最终，检查结果出来，种种证据显示，这位患者姑娘患有一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质🍼增生症。
这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺🙂皮质⛤🜕🂀增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱，患者往往会比较黑且可伴有高血压低🆈血钾，更有患者临📝🛴床上会出现性发育障碍症状。🌒⚍🐇
果不其然，肾上腺激素检查提示，这位患者姑娘皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高👄🆕🏚，性激素提示睾酮及雌激素量很少，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。
妇科B超显示，盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意🞻味着这位患者姑娘可👗🉂🄣能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，她还是具有女性的外器，但发育幼稚，并且无毛。连腋毛也没有。
每个人的身上都有毛毛，但是她🐯🃖🗴只有头发、鼻毛和眼睫毛。
妇科查体，是💞在周佳莹那里做的。周佳莹听说情况后🏤🜅⛖，也很是惊奇。毕竟，这种病例即便在医院也是比较少见的。有是有，但是真不多。
“医生，我，我……”可怜这位患者姑娘，脚受伤了，还每天拄着拐杖来医院，这个时候，坐🝗在陈俊的面前，她泣不成声，真不知道该怎么办，“陈医生，真的确🙂诊了吗？可是，我真的不敢相信啊？”🗤
陈俊想了想，说道：“要么再♳做最后一个检查🅝。”
“什么检查？”姑娘问道。
“查染色体！”陈俊道。
“🗇🙤那行吧！”患者姑娘哭着答应了，她也想知道最终的结果。因为光凭现在的结果，她无法说服自己。真不能接受！不死心！
然后，她在陈俊的建议下，又去查了染色体核型，核型结果让患🏩🜭🅜者姑娘彻底👗🉂🄣死心，按她的话说，被锤在地上摁得死死的！
她感觉到绝望！
染色体“46XY”！
初中生物课上就学过，人类男女染色体的数量是一样的，都是23对46条。其🐿🅨中有22对44条是常染色体，它们没有性别差异。唯一不同的就是那一对性染色体，男性是XY🚞🔞🁯，女性是XX。也就是说女性有两条相同的性染色体，是纯合子；男性有两条不同的性染色体，是杂合子。而表现雄性特征的基因就位于Y染色体上，男人正因为有了Y染色体所以成为男人。
也就是说，从一出生就被♳🌢认为是女👣孩的她在结婚成家后却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。
在她即将崩溃之际，陈俊告诉她：👣“不是没有🅝挽救的余地。还可以做手术，彻底变成女人。”
这名患者姑娘顿时好像抓到了救命稻草。是啊，还可以手术。她毕竟是女人，一出生就被当成女孩，自我认知为女性已经二十五年了，这也是🃋🖌👏她一时之间无法接受的原因！变成女人是最好的选择。
“陈医生，那你能👒亲自帮我做手术吗？我听🄀🝮🎢说你做手术挺强的！”患者姑娘说道。